Генетическая диагностика в Медицинском центре доктора Р.С. Гуделя позволяет выявить наследственную предрасположенность к тромбозам, онкологическим заболеваниям, а также подобрать лекарственную терапию с учётом индивидуальных особенностей метаболизма. Это не гадание, а точный молекулярный анализ, результаты которого помогают врачу принимать обоснованные решения на годы вперёд.
Мы используем методы полимеразной цепной реакции в реальном времени, аллель-специфической амплификации и секвенирования. Биоматериал — венозная кровь или буккальный эпителий (мазок со щеки).
Что можно исследовать
Панель тромбофилий включает основные мутации, повышающие риск венозных тромбозов и акушерских осложнений: фактор V Лейден (F5), протромбин (F2), MTHFR, а также полиморфизмы генов фолатного цикла. Результат позволяет оценить риск и принять меры до того, как случится тромбоз или невынашивание беременности.
Онкогенетическая панель нацелена на выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и других, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы, яичников, толстой кишки. Это информация, которая даёт возможность пройти углублённый скрининг или профилактическое лечение.
Фармакогенетика определяет полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1, CYP2C19, отвечающих за метаболизм варфарина, клопидогрела и других препаратов. Анализ помогает врачу с первого дня назначить оптимальную дозу, избежав кровотечений или неэффективности.
HLA-типирование выявляет антиген HLA-B27 — маркер анкилозирующего спондилита и других спондилоартропатий, а также позволяет оценить совместимость при трансплантации.